Альфа-маннозидоз – редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Развитие заболевания связано с мутациями в гене MAN2B1, который кодирует фермент альфа-D-маннозидазу.

Недостаточность альфа-D-маннозидазы приводит к накоплению маннозосодержащих олигосахаридов в клетках и тканях организма, что приводит к их повреждению и нарушению функций различных органов и тканей, к преждевременной гибели больного.

Распространенность заболевания ~1: 500 000 – 1: 1 000 000.

Важно наблюдать за симптомами, чтобы своевременно получать медицинскую помощь!